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Una (a)puesta al día sobre el SWH

¡Hola de nuevo a todos!

Hoy no podemos dejar la ocasión de haceros llegar sobre cómo va el día a día de la InvestigaciónSWH en la que colaboramos, porque hoy tenemos el momento, y también porque se merece un apartado diferenciado para que podáis tener toda la información actualizada al respecto.
Como sabéis, uno de nuestros principales fines fundacionales es el apoyo a la InvestigaciónSWH. Varias han sido las donaciones realizadas desde la Fundación a la línea de investigación del equipo del Dr. César Cobaleda y varios los avances logrados hasta la fecha.

 

Pues bien, de ellos queremos haceros eco y también de la situación actual del Proyecto.

LÍNEA INVESTIGACIÓN: “Bases Moleculares del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, de los modelos animales a los pacientes”
Investigador Principal: Dr. César Cobaleda. CSIC (CBMSO).
 

El Dr. Cobaleda nos refiere que los resultados obtenidos hasta ahora del estudio de los animales «knock-out» (nuestros ratones modificados con el WHS) para el gen Whsc1 indican que este gen desempeña un importante papel en la especificación, compromiso y desarrollo de los linfocitos B, participando en diferentes procesos moleculares en los distintos estadios de diferenciación linfoide, y condicionando en gran medida la capacidad de los linfocitos B para la generación de anticuerpos. Igualmente, las células madre hematopoyéticas necesitan Whsc1 para mantener su eficiencia en la reconstitución del sistema sanguíneo.

El hecho de que otros tipos celulares como los fibroblastos también presentan alteraciones en ausencia de Whsc1 indica que este gen juega un papel esencial en numerosas funciones biológicas y es responsable en gran medida (aunque no único) de muchas de las alteraciones fisiológicas, morfológicas y funcionales presentes en los pacientes con Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Disponemos por tanto de un modelo animal que recapitula las características moleculares y celulares de la inmunodeficiencia de los pacientes de SWH, lo cual nos proporciona una muy útil herramienta para seguir profundizando en el conocimiento de ésta y otras patologías relacionadas con WHSC1 en humanos.

Por otro lado, los resultados del análisis del exoma de pacientes con WHS con varias herramientas bioinformáticas nos permiten sugerir (aún de manera preliminar), que el índice de nuevas mutaciones es muy reducido en las células diferenciadas de sangre periférica de los pacientes con SWH. No obstante, ésto no nos permite, de momento, descartar que no existan mutaciones en células progenitoras.

Actualmente están considerando el uso de nuevos algoritmos analíticos de búsqueda de mutaciones, así como el estudio comparativo con datos de otros síndromes ocasionados por alteraciones en proteínas que regulan la reparación del daño al DNA.

Finalmente apuntar que desde la Fundación estamos buscando organismos privados y públicos que nos ayuden a continuar con el Proyecto y la financiación del mismo, así que, si conocéis de alguna persona u organismo que pueda estar interesado en formar parte, escribidnos a 4pmenos@gmail.com.

Seguiremos tocando cada puerta y ventana que estén a nuestro alcance, así que…por mil y una razones: ¡Gracias a todos!

 

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