¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN O 4p-?

Qué es el Síndrome de Wolf Hirschhorn | FSHW o 4p-

El Síndrome de Wolf Hirschhorn es una Enfermedad Rara (ER), de origen genético, causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4, denominado también por ello Síndrome 4p- (4p.16.3).

Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones epilépticas… ¡Pero cada niño/a es un mar de posibilidades!

La prevalencia del SWH se estima en 1 de cada 50000 nacimientos. La proporción mujer:varón es de 2:1.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

DIAGNOSTICO PRENATAL

SOSPECHAS

– Medida del pliege nucal elevada.
– Retraso en el crecimiento intrauterino (CIR).
– Malformaciones en el feto.

DIAGNÓSTICO

– Diagnóstico molecular a partir de líquido amniótico, mediante FISH.

La técnica FISH consiste en marcar el ADN con sondas fluorescentes que reconocen determinadas regiones de los cromosomas, de modo que si hay una pérdida, esas regiones del cromosoma no se detectan al microscopio. La técnica identifica correctamente más del 95% de los casos.

DIAGNOSTICO POSTNATAL

SOSPECHAS

– Fisionomía característica (facies peculiar).
– Retraso en el crecimiento (CER) y en el desarrollo psicomotor.
– Presencia de convulsiones.

DIAGNÓSTICO

– Diagnóstico molecular a partir de sangre mediante FISH.
– Diagnóstico genético mediante array-CGH. Si la deleción es muy pequeña y no se ve mediante FISH, pero la clínica del paciente sugiere el síndrome, se hace un panel completo a partir del ADN de la sangre del paciente, que estudia todas las alteraciones de los cromosomas en número de copias. Los arrays detectan pérdidas o ganancias muy pequeñas y en casi la totalidad de los casos permiten un diagnóstico.

LA INVESTIGACIÓN ES LA ESPERANZA

Por ellos, por ti, por los que vendrán.

Colabora en la investigación sobre esta enfermedad poco frecuente y estarás ayudándonos a que la vida de estos niños mejore día a día.