ZER DA “WOLF HIRSCHHORN O 4p-” SINDROMEA?

Wolf Hirschhorn Sindromea gaixotasun arraroa da (GA), jatorri genetikoa duena, 4. kromosomaren beso laburreko delezio batek eraginda; hori dela eta,“4p- sindromea” (4p.16.3) ere esaten zaio.

Honako ezaugarriak ditu: aurpegiera bereizgarriak, hazkundearen geratzea, adimen-desgaitasuna, konbultsio epileptikoak… Baina Ume bakoitza mundu bat da!!!

WHSren prebalentzia da 50.000 jaiotzako 1 eta 2 emakume gizon bakoitzeko daude.

ZELAN DIAGNOSTIKATU?

JAIO AURREKO DIAGNOSTIKOA

SUSMOAK

– Tolestura nukalaren neurria.
– Umetoki barruko hazkundearen atzerapena.
– Umekiaren malformazioa.

DIAGNOSTIKOA

– Likido amniotikoan oinarritutako diagnostiko molekularra FISHen bidez.

FISH teknika datza DNA zunda fluoreszenteaz markatzean, kromosomen eskualde zehatz batzuk ezagutzeko, zeren eta galeraren bat baldin badago, mikroskopiarekin ez baitira ikusten. Teknika honi esker kasuen %95 ondo identifikatzen dira.

JAIO ONDORENGO DIAGNOSTIKOA

SUSMOAK

– Fisionomia berezia (aurpegi berezia).
– Hazkundearen eta garapen psikomotorraren geratzea.
– Konbultsioak.

DIAGNOSTIKOA

– Odolaren bidezko diagnostiko molekularra, FISH teknika erabilita.
– Array-CGH teknikaren bidezko diagnostiko genetikoa. Delezioa txikia bada eta FISHen bidez ez bada ikusten, baina pazientearen klinikak sindromea iradokitzen badu, pazientearen odolaren DNAn oinarritutako panel osoa egiten da; horrela kromosomek kopia kopuruan duten nahasmendu guztiak aztertzen dira. Arrayek galera edo irabazi txiki-txikiak antzeman egiten dituzte eta ia kasu guzti-guztietan diagnostiko bat egitea ahalbidetzen dute.

ITXAROPENA IKERKUNTZA DA

Haiengatik, zuregatik, etorriko diren horiengatik.

Gaixotasun ez-ohiko honi buruzko ikerkuntzarekin kolaboratzen baduzu, lagunduko diguzu ume hauen bizimoduak hobera egin dezan.