Jaio Aurreko Diagnostikoa

•Susmoak:

– Pliege nucalaren neurri garaia.

– Umetoki barneko hazkundean (CIR-ean) atzerapena. – Fetuko malformazioak.

Diagnostikoa:

– Likido amniotikotik aurrera, FISH-aren bitartez, diagnostiko molekularra. FISH-a teknika da DNA kromosometako eskualde jakinengatik|zehaztuengatik, hortaz galera badago, kromosomako eskualde horiek mikroskopiora ez dute antzematen, ezagutzen dituzten zunda fluoreszenteez markatzea. Teknikak zuzenki kasuen % 95etako gehiago identifikatzen du

Postjaiotze-Diagnostikoa

•Susmoak:

– Fisionomía bereizgarria (itxura berezia).

– Hazkundean (CER-ean) eta garapen psikomotorrean atzerapena.

– Konbultsio-presentzia.

•Diagnostikoa:

– FISH-aren bitartez odoletik aurrera diagnostiko molekularra.

– Array-CGH-aren bitartez diagnostiko genetikoa. Delezioa oso txikia bada eta FISH-aren bitartez ez bada ikusten, baina pazientearen klinikak sindromea iradokitzen badu, egiten da DNAtik aurrera pazientearen odoleko, kopia-kopuruko kromosomen asaldura|aldaketa guztiak ikasten dituenaren, taula betea|osoa. Arrays-ek galerak edo oso irabazi txikiak antzematen dituzte eta ia kasuen osotasunean diagnostiko bat baimentzen dute.