Diagnóstico Prenatal y Postnatal

Diagnóstico Prenatal

Sospechas:

– Medida del pliege nucal elevada.

– Retraso en el crecimiento intrauterino (CIR). – Malformaciones en el feto.

Diagnóstico:

– Diagnóstico molecular a partir de líquido amniótico, mediante FISH. La técnica FISH consiste en marcar el ADN con sondas fluorescentes que reconocen determinadas regiones de los cromosomas, de modo que si hay una pérdida, esas regiones del cromosoma no se detectan al microscopio. La técnica identifica correctamente más del 95% de los casos.

 

Diagnóstico Postnatal

•Sospechas:

– Fisionomía característica (facies peculiar).

– Retraso en el crecimiento (CER) y en el desarrollo psicomotor.

– Presencia de convulsiones.

•Diagnóstico:

– Diagnóstico molecular a partir de sangre mediante FISH.

– Diagnóstico genético mediante array-CGH. Si la deleción es muy pequeña y no se ve mediante FISH, pero la clínica del paciente sugiere el síndrome, se hace un panel completo a partir del ADN de la sangre del paciente, que estudia todas las alteraciones de los cromosomas en número de copias. Los arrays detectan pérdidas o ganancias muy pequeñas y en casi la totalidad de los casos permiten un diagnóstico.

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