Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Características clínicas y citogenéticas en el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Serie de casos
(Clinical and cytogenetic features in Wolf-Hirschhorn syndrome.
Case series)

Francisco Cammarata-Scalisi1, Michele Callea2, Dianora Araque1, María Angelina Lacruz-Rengel 3, Gloria Da Silva 1, Rodolfo Josué Ramírez 4, Fabiola López 4

1 Unidad de Genética Médica. Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes. Merida, Venezuela. 2 Institute for Maternal and Child Health IRCCS Burlo Garofolo. Trieste, Italy. 3 Servicio de Neuropediatría. Departamento de Puericultura y Pediatría. Universidad de Los Andes. Mérida, Venezuela. 4 Estudiante de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad de Los Andes. Mérida, Venezuela.

Recibido: 17 de Abril 2015
Aceptado: 1 de Julio 2015
Disponible online: 6 de Julio 2015


El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad genética producida por una deleción parcial que abarca la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las manifestaciones más frecuentes son anomalías craneofaciales, retraso psicomotor y alteraciones neurológicas. La incidencia estimada es de 1 en 50.000 nacimientos, aunque hay un subdiagnóstico de esta entidad. El objetivo de este estudio es describir cuatro casos clínicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con descripción específica de los hallazgos clínicos y citogenéticos.

 

Descarga el artículo completo en el pdf adjunto

Archivos adjuntos
# Tipo de archivo Tamaño de archivo Descargar
1 .pdf 554,96 KB Wolf-Hirschhorn syndrome

¿Te ha sido de ayuda?

   No